乳幼児健診での家族性高コレステロール血症スクリーニング、親も同時に特定可能

【背景】

遺伝性早発性心血管疾患リスクの高い家族性高コレステロール血症患者を早期発見するため、小児と親を対象としたスクリーニングの有効性と実現可能性が検討された。

【結果】

10,095人の乳幼児スクリーニングで、コレステロール値と遺伝子検査により40人の小児と40人の親が家族性高コレステロール血症陽性と判定された。これは1000人あたり8人（小児4人、親4人）に相当する。

【臨床へのインパクト】

本研究により、乳幼児の定期予防接種時に家族性高コレステロール血症のスクリーニングを導入することで、小児だけでなくその親も同時に高リスク者として特定できる可能性が示された。日本の乳幼児健診や予防接種の機会を活用した早期介入の検討に繋がるかもしれない。

本記事は AI（Gemini）が PubMed 上の英語 Abstract を要約したものです。臨床判断には必ず原著をご確認ください。