RPE65遺伝子関連網膜ジストロフィーに対する遺伝子治療薬ボレチゲンネパルボベクの第3相試験
【背景】
RPE65遺伝子変異による遺伝性網膜ジストロフィーは進行性で失明に至る疾患だが、有効な治療法がなかった。先行研究で遺伝子補充療法の可能性が示唆され、本疾患に対するボレチゲンネパルボベクの有効性と安全性を検証する第3相試験が実施された。
【結果】
1年後、多光量下移動テスト（MLMT）の平均変化スコアは、介入群1.8（SD 1.1）光レベルに対し、対照群0.2（1.0）光レベルであり、介入群で有意な改善が認められた（差1.6、95% CI 0.72-2.41、p=0.0013）。介入群の65%が最低輝度レベル（1ルクス）でMLMTをパスした。
【臨床へのインパクト】
RPE65遺伝子変異による遺伝性網膜ジストロフィーはこれまで治療法がなく、進行性の失明に至る疾患であった。本研究結果は、ボレチゲンネパルボベクが機能的視力を改善し、患者の日常生活における視機能向上に貢献する可能性を示唆している。国内でも本疾患の患者に対する新たな治療選択肢として、遺伝子治療の導入が検討される可能性がある。
本記事は AI（Gemini）が PubMed 上の英語 Abstract を要約したものです。臨床判断には必ず原著をご確認ください。
