遅発型脊髄性筋萎縮症患児へのヌシネルセン投与、運動機能を有意に改善

【背景】

脊髄性筋萎縮症（SMA）はSMN2遺伝子のスプライシングを調節するヌシネルセンが治療薬として開発された。発症時期が遅いSMA患児に対するヌシネルセンの有効性と安全性を評価する目的で本研究が行われた。

【結果】

ヌシネルセン群はシャム対照群と比較し、15ヶ月時点のHFMSEスコアのベースラインからの平均変化量が有意に高かった（ヌシネルセン群 +4.0点 vs シャム対照群 -1.9点、群間差 5.9点、95%CI 3.7-8.1、P<0.001）。HFMSEスコアが3点以上改善した患児の割合もヌシネルセン群で有意に高かった（57% vs 26%、P<0.001）。有害事象の発生率は両群で同程度だった。

【臨床へのインパクト】

遅発型SMA患児において、ヌシネルセンは運動機能の有意かつ臨床的に意義のある改善をもたらすことが示された。本研究結果は、遅発型SMA患児に対するヌシネルセンの治療選択肢としての確立を裏付けるものであり、今後の日本の臨床現場におけるSMA診療ガイドラインや治療戦略に影響を与える可能性がある。

本記事は AI（Gemini）が PubMed 上の英語 Abstract を要約したものです。臨床判断には必ず原著をご確認ください。