健常成人における腎泌尿器系疾患関連の遺伝子変異、その頻度と臨床的課題

【背景】

エクソームシーケンスの臨床利用が拡大し、偶発的所見の報告も増えている。しかし、遺伝子変異の誤分類は不必要な専門医への紹介につながるリスクがあるため、集団コホートでの解析が重要となる。

【結果】

健常成人7974人のうち23.3%が腎泌尿器系疾患の候補病原性変異を保有していた。しかし、その多くはアレル頻度が高すぎる既報変異に起因し、特に25遺伝子が67.7%を占めた。厳格なフィルタリング後も1.4%が候補病原性変異を保有し、これは単一遺伝子性腎泌尿器疾患の有病率と比較して過剰な頻度であった。

【臨床へのインパクト】

偶発的な遺伝子所見の報告は、臨床現場での遺伝子誤診断や不必要な専門医紹介のリスクを高める。特に腎泌尿器科領域では、既存の遺伝子データベースの厳格なキュレーションと、個々の症例レベルでの詳細なレビューが不可欠となる。これにより、患者への不利益を最小限に抑え、適切な診療に繋げることが求められる。

本記事は AI（Gemini）が PubMed 上の英語 Abstract を要約したものです。臨床判断には必ず原著をご確認ください。