プロラクチン受容体変異が授乳不能と高プロラクチン血症を同時に引き起こす症例報告

【背景】

プロラクチン受容体（PRLR）遺伝子の機能喪失変異は、過去に産後持続性乳汁漏出症の女性で報告されたが、この逆説的な表現型は十分に理解されていなかった。本研究は、PRLR変異と授乳不全・高プロラクチン血症の関連をより深く理解することを目指した。

【結果】

35歳女性が特発性高プロラクチン血症と2度の出産後の完全な授乳不能を呈した。遺伝子検査の結果、彼女はPRLRの機能喪失変異の複合ヘテロ接合体であることが判明した。影響を受けていない両親はヘテロ接合体であった。これは機能的Prlrを欠損するマウスが授乳しないという過去の研究結果と一致した。

【臨床へのインパクト】

特発性高プロラクチン血症で授乳不全を伴う女性患者において、PRLR遺伝子変異の可能性を考慮する必要性が示唆される。特に、原因不明の高プロラクチン血症と授乳困難を訴える患者に対しては、遺伝子検査が診断の一助となり、病態理解を深めることで、今後の治療戦略やカウンセリングに影響を与える可能性がある。

本記事は AI（Gemini）が PubMed 上の英語 Abstract を要約したものです。臨床判断には必ず原著をご確認ください。