胎児構造異常に対する出生前全エクソーム解析、診断率と臨床的有用性を大規模コホートで評価

【背景】

胎児構造異常の原因は染色体異数性やコピー数多型に加え、遺伝子配列変異も含まれる。異数性やコピー数多型はルーチン検査だが、次世代シークエンシングの臨床的有用性は不明だったため、全エクソーム解析（WES）による遺伝子変異の検出率を評価した。

【結果】

異数性・CNVを除外した610胎児のWES解析で、診断的遺伝子変異は52例（8.5%、95%CI 6.4-11.0）に検出された。多系統異常（15.4%）、心臓異常（11.1%）、骨格異常（15.4%）で検出率が高く、孤立性NT肥厚では3.2%と低かった。

【臨床へのインパクト】

WESは胎児構造異常の遺伝子診断を可能にし、予後予測や再発リスク評価に役立つ。ただし、全体的な診断率はこれまでの小規模研究より低い。WESの臨床導入には、その有用性を最大化するための症例選択が重要であり、検査適応を慎重に検討する必要がある。

本記事は AI（Gemini）が PubMed 上の英語 Abstract を要約したものです。臨床判断には必ず原著をご確認ください。