アフリカ系女性に多い瘢痕性脱毛症CCCA、PADI3遺伝子変異が関連

【背景】

中心性遠心性瘢痕性脱毛症（CCCA）はアフリカ系女性に最も多い瘢痕性脱毛症で、家族性発症もみられる。強いヘアケア後に発症することが多く、その遺伝的基盤は不明であった。

【結果】

16人のCCCA患者を対象とした発見コホートで、5人（31%）にPADI3遺伝子のスプライス部位またはヘテロ接合性ミスセンス変異を同定した。これらの変異はPADI3の発現低下、細胞内局在異常、酵素活性低下を引き起こすことが示唆された。さらに42人の患者を対象とした検証コホートでも9人に変異を認め、PADI3変異の有病率はアフリカ系対照群より有意に高かった（P=0.002）。

【臨床へのインパクト】

本研究はCCCAの遺伝的要因としてPADI3遺伝子変異を特定した。これにより、CCCAの診断において遺伝子検査が将来的に導入される可能性が示唆される。特に家族歴のあるアフリカ系女性患者において、PADI3遺伝子変異の有無が病態理解や個別化医療の進展に寄与する可能性がある。ただし、現時点では診断や治療の変更に直結するものではない。

本記事は AI（Gemini）が PubMed 上の英語 Abstract を要約したものです。臨床判断には必ず原著をご確認ください。