ビタミンD結合蛋白欠損症とGC遺伝子ホモ接合性欠失、強直性脊椎炎を合併した症例報告

【背景】

ビタミンD欠乏症がサプリメント補充に反応しない症例において、その原因としてビタミンD結合蛋白（DBP）の欠損が考えられる。本研究は、難治性ビタミンD欠乏症の患者におけるDBP欠損の病態生理と臨床的影響を明らかにするために実施された。

【結果】

強直性脊椎炎を患う58歳女性で、近親婚の両親から生まれた。重度のビタミンD欠乏がサプリメント補充に反応せず、液体クロマトグラフィー質量分析で循環DBPの欠損が判明。染色体マイクロアレイ解析により、DBPをコードするGC遺伝子のホモ接合性欠失が確認された。

【臨床へのインパクト】

難治性のビタミンD欠乏症を呈する患者、特に近親婚の既往がある場合、先天性DBP欠損症を鑑別疾患として考慮する必要がある。本症例ではDBP欠損が正常血中カルシウム値と比較的軽度の骨代謝異常を引き起こしたが、重度の自己免疫疾患を合併していた。DBP欠損症の診断には、GC遺伝子検査やDBP測定が有用となる可能性がある。

本記事は AI（Gemini）が PubMed 上の英語 Abstract を要約したものです。臨床判断には必ず原著をご確認ください。