精密医療の基礎知識と内科領域での実践、Annalsの新シリーズで解説

【背景】

診断と治療の個別化は長年の課題であり、遺伝子配列解析のコスト低下と簡便化が精密医療を推進しています。しかし、多くの遺伝子変異の臨床的解釈の不確実性やプライバシー、差別、コストといった課題も存在します。

【結果】

Annals of Internal Medicine誌は、臨床医が遺伝子配列解析の基礎と臨床応用を理解できるよう「精密医療」シリーズを開始します。この導入論文では生殖細胞系列の変異に焦点を当てた臨床シーケンスの概要を提供し、続く論文では内科に関連する具体的な臨床シナリオを症例ベースで解説します。

【臨床へのインパクト】

本シリーズは、遺伝子検査の具体的な臨床適応、結果の解釈、倫理的・法的・費用・プライバシーに関する問題について実践的な情報を提供します。これにより、日常診療におけるゲノミクスの適切な適用と解釈を促進し、臨床医の精密医療への理解を深めることで、患者個々に応じた診断・治療の最適化に貢献すると考えられます。

本記事は AI（Gemini）が PubMed 上の英語 Abstract を要約したものです。臨床判断には必ず原著をご確認ください。