診断未確定疾患に対するゲノム医療の活用、診断改善と治療管理への影響

【背景】

ゲノム医療の主要目的は、ゲノム状態の特定による診断改善であり、それが臨床管理の向上、合併症予防、健康増進につながる。本稿では、診断未確定疾患患者におけるゲノム医療の活用状況を探る。

【結果】

広範な臨床評価後も診断未確定の患者に対し、ゲノムシーケンシング（エクソームおよびゲノム）が分子診断に貢献している。ゲノムデータと表現型データの統合、複数のデータタイプを組み合わせることで診断が改善されることが示唆された。具体的な数値は記載されていない。

【臨床へのインパクト】

ゲノムシーケンシングによる診断は、診断未確定疾患患者の臨床管理を大きく変える可能性がある。胎児期、小児期、成人期の各臨床設定において、ゲノム診断が治療選択肢の提示、合併症予防策の導入、および個別化された医療計画の策定を促進し、日本の診療フローにも新たな診断プロセスとして組み込まれる可能性がある。

本記事は AI（Gemini）が PubMed 上の英語 Abstract を要約したものです。臨床判断には必ず原著をご確認ください。