BRCA関連がんのリスク評価・遺伝カウンセリング・遺伝子検査に関する米国予防医療専門委員会推奨

【背景】

BRCA1/2遺伝子変異は乳がん、卵巣がんなどのリスクを上昇させる。米国では乳がんは非黒色腫皮膚がんに次いで最も一般的ながんであり、がん死因の2番目である。一般集団におけるBRCA1/2変異の頻度は女性300～500人に1人と推定され、乳がんの5～10%、卵巣がんの15%を占める。2013年のUSPSTF推奨の更新が目的。

【結果】

家族歴や個人歴、BRCA1/2変異に関連する祖先を持つ女性では、リスク評価、遺伝カウンセリング、遺伝子検査、および介入の恩恵は中程度であることが示された。これらのリスク因子を持たない女性では、恩恵は小さいか、ないことが示された。全体的な害は小さいから中程度であった。

【臨床へのインパクト】

プライマリケア医は、乳がん、卵巣がん、卵管がん、腹膜がんの個人歴や家族歴、またはBRCA1/2遺伝子変異に関連する祖先を持つ女性に対し、簡易的な家族歴リスク評価ツールを用いて評価することが推奨される（B推奨）。リスク評価ツールで陽性となった女性は遺伝カウンセリングを受け、必要に応じて遺伝子検査を検討する。リスク因子を持たない女性に対するルーチンのリスク評価、遺伝カウンセリング、遺伝子検査は推奨されない（D推奨）。

本記事は AI（Gemini）が PubMed 上の英語 Abstract を要約したものです。臨床判断には必ず原著をご確認ください。