アフリカ系住民の原発開放隅角緑内障、APBB2遺伝子変異がリスク上昇と関連

【背景】

原発開放隅角緑内障はアフリカ系住民で有病率が高く重症化しやすいが、ゲノム研究は不足していた。アフリカ系住民における疾患関連遺伝子を特定し、病態メカニズム解明を目指す。

【結果】

ゲノムワイド関連解析で、APBB2遺伝子座のrs59892895T>C変異がアフリカ系住民の原発開放隅角緑内障と関連し、リスク対立遺伝子rs59892895Cは疾患リスクを1.19倍（95%CI 1.14-1.25）増加させた。このリスク対立遺伝子はアフリカ系住民に特異的に高頻度だった。

【臨床へのインパクト】

本研究は、アフリカ系住民に特異的な緑内障関連遺伝子変異を同定した。今後、この知見が追加集団で検証されれば、アフリカ系住民における緑内障の個別化されたリスク評価や治療戦略の開発に繋がる可能性がある。日本人集団への直接的な影響は現時点では不明。

本記事は AI（Gemini）が PubMed 上の英語 Abstract を要約したものです。臨床判断には必ず原著をご確認ください。