V122I変異と心不全の関連性、アフリカ系・ヒスパニック/ラテン系住民における実態

【背景】

遺伝性トランスサイレチンアミロイドーシス心筋症（hATTR-CM）の原因となるV122I変異は、高齢アフリカ系住民の心不全を引き起こします。しかし、この変異の臨床的関連性、他のアフリカ系集団（ヒスパニック/ラテン系含む）への影響、およびキャリアにおける診断率は不明でした。

【結果】

V122I変異は心不全の発生率上昇と有意に関連していました（調整オッズ比 1.7 [95% CI, 1.2-2.4], P=.006）。心不全を伴うV122Iキャリアのうち、hATTR-CMと診断されたのは11%に過ぎず、症状発現から診断までの期間中央値は3年でした。

【臨床へのインパクト】

アフリカ系およびヒスパニック/ラテン系住民において、V122I変異は心不全の重要なリスク因子であることが示唆されました。この結果は、これらの集団における心不全患者の遺伝子スクリーニングの重要性を高める可能性があります。また、診断率が低いことから、V122IキャリアにおけるhATTR-CMの早期診断を促すための意識向上や診断プロセスの改善が、日本の臨床現場でも求められるかもしれません。

本記事は AI（Gemini）が PubMed 上の英語 Abstract を要約したものです。臨床判断には必ず原著をご確認ください。