急性間欠性ポルフィリン症に対するRNAi治療薬Givosiran、発作頻度を有意に抑制

【背景】

急性肝性ポルフィリン症では、肝臓のALAS1酵素の過剰発現がALAとPBGの蓄積を引き起こし、急性発作や慢性症状の原因となる。RNAi治療薬Givosiranは、このALAS1の発現を抑制することで病態改善が期待されている。

【結果】

急性間欠性ポルフィリン症患者において、Givosiran群の年間発作率は3.2回、プラセボ群は12.5回であり、Givosiran群で74%の発作率低下を認めた（P<0.001）。尿中ALA・PBG値、ヘミン使用日数、痛みスコアもGivosiran群で改善した。

【臨床へのインパクト】

急性間欠性ポルフィリン症に対するGivosiranは、発作頻度を大幅に減少させ、患者の症状改善に寄与する可能性が示された。しかし、肝機能障害や腎機能障害といった副作用の頻度増加も報告されており、導入時にはこれらのリスクを考慮した慎重なモニタリングが重要となるだろう。

本記事は AI（Gemini）が PubMed 上の英語 Abstract を要約したものです。臨床判断には必ず原著をご確認ください。