ミトコンドリア病患者T細胞で病原性mtDNAが選択的に除去される可能性、A3243G変異で確認

【背景】

ミトコンドリア病はmtDNA変異が原因で、患者細胞には変異型と非変異型mtDNAが混在（ヘテロプラスミー）。この変異比率は患者間や組織内で多様で、その変動メカニズムは不明な点が多い。

【結果】

A3243G変異によるミトコンドリア脳筋症患者3名の血球を解析。全血球でヘテロプラスミーの広範なばらつきを認めたが、T細胞ではヘテロプラスミーが著しく減少していた。このパターンは、脳卒中様発作のないA3243Gヘテロプラスミー患者6名でも同様に観察された。

【臨床へのインパクト】

ミトコンドリア病患者のT細胞において、病原性mtDNAが選択的に除去される「浄化選択」が示唆された。これは、特定の細胞種におけるmtDNA変異の動態を理解する上で重要。将来的には、T細胞のmtDNA変異比率が疾患活動性や予後のバイオマーカーとなる可能性、あるいは治療標的としてのT細胞の役割が検討されるかもしれない。

本記事は AI（Gemini）が PubMed 上の英語 Abstract を要約したものです。臨床判断には必ず原著をご確認ください。