患者がDTC遺伝子検査を希望する時、臨床医はどう対応すべきか？ベス・イスラエル・ディーコネス医療センターのグランド・ラウンズ

【背景】

クリニシャンを介さず直接患者が申し込むDTC遺伝子検査の利用が急増している。これには遺伝カウンセリングが伴わないため、検査結果の解釈や臨床的意義について患者が混乱するケースが増加しており、臨床医の適切な対応が求められている。

【結果】

DTC遺伝子検査では、特定の遺伝子（例: BRCA1）の既知の変異の一部のみを検査する場合があり、陰性結果でも臨床的に重要な変異を完全に除外できない。陽性結果で臨床管理が変わる可能性がある場合は、遺伝子検査施設での確認検査が推奨される。

【臨床へのインパクト】

DTC遺伝子検査は、その手軽さから患者が受ける機会が増えている。臨床医は、DTC検査の限界（例: 検査対象の変異の範囲）を理解し、患者への適切な情報提供と、必要に応じた確認検査や専門家への紹介が重要となる。特に、遺伝カウンセラーの不足を考慮し、一般内科医や腫瘍内科医も基本的な知識を持つ必要がある。

本記事は AI（Gemini）が PubMed 上の英語 Abstract を要約したものです。臨床判断には必ず原著をご確認ください。