HFE p.C282Yホモ接合性男性における肝悪性腫瘍と死亡リスクの関連性

【背景】

遺伝性ヘモクロマトーシスは主にHFE p.C282Yホモ接合変異で発症する。診断された患者では肝癌と死亡リスクが増加するが、一般集団で未診断のp.C282Yホモ接合者におけるリスクは不明であった。

【結果】

HFE p.C282Yホモ接合性男性は、非変異男性と比較して肝悪性腫瘍のリスクが有意に高かった（ハザード比 10.5, 95%CI 6.6-16.7, P<0.001）。75歳までの肝悪性腫瘍リスクは7.2%（95%CI 3.9%-13.1%）であった。全死因死亡リスクも高かった（ハザード比 1.2, 95%CI 1.0-1.5, P=0.046）。女性では有意な関連は認められなかった。

【臨床へのインパクト】

HFE p.C282Yホモ接合性を持つ男性は、未診断であっても肝悪性腫瘍および死亡のリスクが著しく高いことが示唆された。英国のデータではあるが、日本人男性の同変異保因者においても同様のリスクを考慮する必要がある。早期診断と治療がこれらのリスクを軽減しうるか、さらなる研究が必要であり、将来的なスクリーニングや診療ガイドライン改訂の議論につながる可能性がある。

本記事は AI（Gemini）が PubMed 上の英語 Abstract を要約したものです。臨床判断には必ず原著をご確認ください。