原発性高シュウ酸尿症1型に対するRNAi治療薬ルマシランが尿中シュウ酸排泄量を大幅に減少
【背景】
原発性高シュウ酸尿症1型（PH1）は肝臓でのシュウ酸過剰産生により腎結石、腎不全、全身性シュウ酸症を来す稀な遺伝性疾患である。RNAi治療薬ルマシランは肝臓のグリコール酸酸化酵素を標的とし、シュウ酸産生を抑制する。
【結果】
ルマシラン群（n=26）とプラセボ群（n=13）の39例を対象とした。6ヶ月時点での24時間尿中シュウ酸排泄量の変化率は、ルマシラン群で65.4%減少し、プラセボ群との差は-53.5パーセンテージポイント（P<0.001）であった。ルマシラン群の84%が尿中シュウ酸排泄量が正常上限の1.5倍以下に達した。
【臨床へのインパクト】
PH1患者の進行性腎不全の主要原因である尿中シュウ酸排泄量が、ルマシラン投与により大幅に減少することが示された。6ヶ月で大半の患者が正常または正常に近いレベルを達成しており、PH1の治療選択肢として期待される。軽度の一過性注射部位反応が38%に見られたが、忍容性は良好であった。
本記事は AI（Gemini）が PubMed 上の英語 Abstract を要約したものです。臨床判断には必ず原著をご確認ください。
