乳児型SMAに対するリスジプラム、運動機能改善と生存率向上を歴史的対照群と比較
【背景】
乳児型脊髄性筋萎縮症（SMA Type 1）は進行性の神経筋疾患で、生後6ヶ月までに発症し、支えなしに座ることができません。SMNタンパク質が不足するため、SMN2遺伝子のスプライシングを修飾しSMNタンパク質を増加させる経口薬リスジプラムの効果が検討されました。
【結果】
12ヶ月治療後、リスジプラム群の29%（41人中12人）が5秒以上支えなしに座位を達成しました。CHOP-INTENDスコア40点以上は56%（対照群17%）、4点以上の改善は90%（対照群17%）、HINE-2運動マイルストーン反応は78%（対照群12%）、永続的換気なしの生存は85%（対照群42%）でした（全比較でp<0.001）。
【臨床へのインパクト】
本研究は、乳児型SMAに対するリスジプラムが、運動機能の改善および永続的換気なしの生存率において、治療を受けなかった歴史的対照群と比較して有意な優位性を示しました。これは、経口薬であるリスジプラムが、乳児型SMAの治療選択肢として、患者の運動発達と生命予後を改善する可能性を示唆しており、今後の日本の臨床現場での治療方針に影響を与える可能性があります。ただし、長期的な安全性と有効性については、さらなる大規模試験での検討が必要です。
本記事は AI（Gemini）が PubMed 上の英語 Abstract を要約したものです。臨床判断には必ず原著をご確認ください。
