ミトコンドリア病疑い患者に対する全ゲノムシーケンスの診断的有用性、3割に診断確定

【背景】

ミトコンドリア病は多様な症状を呈し診断が困難な疾患群である。遺伝子検査による確定診断が重要だが、既存の検査では見落としがある可能性が指摘されていた。本研究は、全ゲノムシーケンス（WGS）がミトコンドリア病疑い患者の分子診断に有効か検証した。

【結果】

ミトコンドリア病疑いの319家族中、31%（98家族）で確定またはほぼ確定の遺伝子診断が得られた。このうち38%（39家族）がミトコンドリア病、63%（65家族）が非ミトコンドリア病であった。診断された症例の4%は臨床症状の一部のみを説明するものであった。

【臨床へのインパクト】

ミトコンドリア病が疑われる患者において、WGSは既存検査で診断に至らない症例の3割に遺伝子診断をもたらす。診断された症例の多くが非ミトコンドリア病であったことから、WGSは広範な疾患をカバーし、従来の標的アプローチでは見逃されていた疾患の特定に貢献する。一部の非ミトコンドリア病には特異的な治療法が存在するため、診断フローの見直しにつながる可能性がある。

本記事は AI（Gemini）が PubMed 上の英語 Abstract を要約したものです。臨床判断には必ず原著をご確認ください。