ハーラー症候群の遺伝子治療、自己造血幹細胞で代謝を広範に改善

【背景】

ハーラー症候群（MPSIH）の標準治療は同種造血幹細胞移植だが、完治には至らず合併症も多い。そこで、同種ドナーが見つからず重度認知障害のないMPSIH患児を対象に、自己造血幹細胞を用いた遺伝子治療の安全性と有効性を検討した。

【結果】

8人の患児（平均年齢1.9±0.5歳）を中央値2.10年追跡した。自己造血幹細胞移植と同様の安全性プロファイルで、全例で遺伝子修正細胞が生着し、1ヶ月以内に血液IDUA活性が超生理的レベルに達し維持された。評価可能例の5人中4人で尿中GAG排泄が12ヶ月で正常化し、脳脊髄液中のIDUA活性も検出可能となりGAGクリアランスと関連した。

【臨床へのインパクト】

この自己造血幹細胞を用いた遺伝子治療は、ハーラー症候群の末梢組織および中枢神経系における広範な代謝改善を示した。同種移植が困難な患者や合併症リスクを懸念する患者にとって、新たな治療選択肢となる可能性があり、今後の長期的な安全性と有効性の検証が待たれる。

本記事は AI（Gemini）が PubMed 上の英語 Abstract を要約したものです。臨床判断には必ず原著をご確認ください。