Pacak-Zhuang症候群におけるHIF2α阻害薬ベルズチファン：多血症と多発性パラガングリオーマへの効果

【背景】

稀な腫瘍性疾患であるPacak-Zhuang症候群は、遺伝子変異によって引き起こされ、多血症や多発性パラガングリオーマを呈する。これまで有効な治療法が限られていたため、ゲノム情報に基づいた個別化治療の可能性が検討されていた。

【結果】

EPAS1活性化変異によるPacak-Zhuang症候群患者に対し、HIF2α阻害薬ベルズチファンを投与した。結果、腫瘍の迅速かつ持続的な縮小を認め、高血圧、頭痛、長年の多血症も改善した。具体的な腫瘍縮小率や多血症改善の数値は記載されていない。

【臨床へのインパクト】

この症例報告は、稀な腫瘍素因症候群に対する標的療法が有効である可能性を示唆する。特に、EPAS1変異を伴うPacak-Zhuang症候群患者において、ベルズチファンが多血症やパラガングリオーマ、関連症状の新たな治療選択肢となる可能性がある。今後、同様の遺伝子異常を持つ患者への適応拡大や、ゲノム検査に基づく治療選択の重要性が高まるかもしれない。

本記事は AI（Gemini）が PubMed 上の英語 Abstract を要約したものです。臨床判断には必ず原著をご確認ください。