摂取過多でも低体重、先天性代謝亢進症候群の新規遺伝子変異を同定

【背景】

摂取カロリーが過剰にもかかわらず低体重を呈する原因不明の疾患が存在し、その病態は不明でした。本研究では、この稀な病態の遺伝的・分子メカニズムを解明し、診断と治療の新たな手がかりを得ることを目指しました。

【結果】

摂取過多にもかかわらず低体重を呈する一卵性双生児において、線維芽細胞の酸素消費量増加とミトコンドリア膜電位の低下を確認しました。全エクソーム解析の結果、ミトコンドリアATP合成酵素のβサブユニットをコードするATP5F1B遺伝子にde novoのヘテロ接合性変異を同定しました。

【臨床へのインパクト】

本研究は、先天性代謝亢進とミトコンドリア脱共役症候群がATP5F1B遺伝子の新規変異によって引き起こされることを示唆しています。原因不明の低体重や代謝亢進を呈する患者に対し、ATP5F1B遺伝子変異の検査が新規の診断ツールとなる可能性があります。将来的には、この遺伝子変異を標的とした治療法の開発につながる可能性も考えられます。

本記事は AI（Gemini）が PubMed 上の英語 Abstract を要約したものです。臨床判断には必ず原著をご確認ください。