大腸がんリスク予測は遺伝子多型スコアと非遺伝因子モデルの統合で改善するか

【背景】

大腸がんのリスク予測にはQCancer-10のような非遺伝的因子モデルが用いられるが、多遺伝子リスクスコア（PRS）を組み合わせることで、より高リスク者を特定できるか不明であった。本研究はUKバイオバンクデータを用いてその有用性を評価した。

【結果】

PRSとQCancer-10を統合したモデルは、QCancer-10単独よりも大腸がんのリスク予測性能を向上させた。男性では統合モデルのC統計量が0.730（95%CI 0.720-0.741）に対し、QCancer-10単独は0.693（95%CI 0.682-0.704）であった。

【臨床へのインパクト】

PRSの導入により大腸がんリスク予測は若干向上するが、QCancer-10データは比較的容易に得られるため、現時点では集団検診におけるPRSの利用は明確に正当化されない。実社会でのスクリーニング設定において、その追加的利益、費用対効果、受容性を慎重に評価する必要がある。

本記事は AI（Gemini）が PubMed 上の英語 Abstract を要約したものです。臨床判断には必ず原著をご確認ください。