アフリカ系住民におけるAPOE遺伝子変異とアルツハイマー病リスクの関連性

【背景】

APOE ε2とε4対立遺伝子はアルツハイマー病（AD）リスクと関連するが、非欧州系集団における他のAPOEアミノ酸変化との相互作用は不明で、人種特異的なリスク予測を改善する可能性があるため、本研究が行われた。

【結果】

アフリカ系住民のε3/ε4遺伝子型において、APOEのR145Cミスセンス変異はADリスク増加と関連し（オッズ比3.01、95%CI 1.87-4.85）、AD発症年齢の若年化とも関連した（平均5.87歳若年化、95%CI -8.35～-3.4歳）。この関連性は複数のコホートで再現された。

【臨床へのインパクト】

本研究は、アフリカ系住民のAPOE ε3/ε4遺伝子型を持つ人において、R145C変異がADリスク増加と早期発症に関連することを示唆する。今後、さらなる検証が進めば、アフリカ系住民におけるADの遺伝的リスク評価にこの変異が組み込まれる可能性があり、個別化医療の進展に寄与するかもしれない。

本記事は AI（Gemini）が PubMed 上の英語 Abstract を要約したものです。臨床判断には必ず原著をご確認ください。