英国・アイルランドにおける小児希少疾患のゲノム診断：困難症例の診断率と影響因子

【背景】

遺伝性疾患が疑われる小児発達障害では、分子診断が困難なケースが多い。ゲノムワイドなアプローチが診断に有効か、またどのような因子が診断率に影響するかを大規模に検討した。

【結果】

13,449名の小児を解析し、約41%（5502名）で診断が確定した。トリオ解析（親子3人）は診断確率を4.70倍（95%CI 4.16-5.31）高めた。一方、極度の早産、抗てんかん薬曝露、母体の糖尿病、アフリカ系祖先は診断率を低下させた。

【臨床へのインパクト】

ゲノムワイド解析は、診断困難な小児希少疾患に対して有用な診断ツールとなる。特に親子トリオでの解析は診断率向上に大きく寄与するため、今後の遺伝子検査の推奨フローに影響を与える可能性がある。また、特定の臨床背景が診断困難因子となることを念頭に置いた診療が求められる。

本記事は AI（Gemini）が PubMed 上の英語 Abstract を要約したものです。臨床判断には必ず原著をご確認ください。