嚢胞性線維症の最新レビュー：診断、治療、そして劇的に改善した予後

【背景】

嚢胞性線維症（CF）はCFTR遺伝子変異による遺伝性疾患で、米国で3万人以上、世界で約8.9万人が罹患。CFTRタンパク質の機能低下は多臓器不全と短縮された余命に関連する。本レビューは、CFの病態、診断、治療、および予後の改善について概説する。

【結果】

CFTRは上皮細胞の陰イオンチャネルで、機能喪失は外分泌腺閉塞を招く。米国CF患者の約85.5%がF508del変異を持つ。新生児スクリーニングの普及で診断時無症状の患者も多い。集学的治療により、中央生存期間は2006年の36.3歳から2021年には53.1歳に改善。CFTRモジュレーター（例：イバカフトール、エレクサカフトール-テザカフトール-イバカフトール）は肺機能（F508del変異患者でプラセボ群と比較し13.8%改善）と増悪率を改善する。

【臨床へのインパクト】

新生児スクリーニングの普及により、日本においてもCFの早期診断と集学的治療の重要性が高まる。CFTRモジュレーターは、F508del変異を含む約90%のCF患者（2歳以上）に有効であり、日本の臨床現場でもこれらの薬剤の導入が検討される可能性がある。肺機能の改善と増悪率の低下は、患者のQOL向上と長期予後改善に大きく貢献すると考えられる。

本記事は AI（Gemini）が PubMed 上の英語 Abstract を要約したものです。臨床判断には必ず原著をご確認ください。