遺伝性疾患疑いの乳児における全ゲノムシーケンスとターゲット遺伝子パネル検査の比較

【背景】

乳児期の遺伝子検査は医療判断を導き、予後を改善しうる。しかし、全ゲノムシーケンス（GS）とターゲット遺伝子パネル検査（TGS）の診断率と結果返却までの時間に差があるか不明だった。

【結果】

遺伝性疾患が疑われる乳児400人を対象とした多施設共同研究の結果、分子診断率はGSが49%（95% CI, 44%-54%）、TGSが27%（95% CI, 23%-32%）とGSが有意に高かった。ルーチン検査での結果返却までの中央値はGSが6.1日、TGSが4.2日だった。

【臨床へのインパクト】

本研究は、遺伝性疾患が疑われる乳児において、GSがTGSよりも高い診断率を示すことを明らかにした。ただし、結果返却までの時間はGSの方が長く、緊急性の高い症例ではTGSが迅速な場合もある。診断率の高さから、GSはより多くの患者の診断に寄与し、臨床管理の変更（19%の患者に影響）に繋がり、臨床医の有用性評価も高かった。

本記事は AI（Gemini）が PubMed 上の英語 Abstract を要約したものです。臨床判断には必ず原著をご確認ください。