遺伝性ATTRアミロイドーシス性多発神経障害にエプロンターセンが有効、QOLも改善

【背景】

遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシスに対する治療として、TTR遺伝子サイレンシングが注目されている。本研究は、ATTRv多発神経障害患者において、新規リガンド結合型アンチセンスオリゴヌクレオチドであるエプロンターセンの有効性を評価した。

【結果】

エプロンターセン群では血清TTR濃度がプラセボ群と比較して-70.4%（95%CI, -75.2% to -65.7%; P<.001）と有意に低下した。また、mNIS+7スコアはプラセボ群より-24.8（95%CI, -31.0 to -18.6; P<.001）、Norfolk QoL-DNスコアは-19.7（95%CI, -25.6 to -13.8; P<.001）と有意に改善した。

【臨床へのインパクト】

遺伝性ATTRアミロイドーシスによる多発神経障害患者に対し、エプロンターセンが血清TTR濃度を大幅に低下させ、神経障害の進行抑制とQOL改善に寄与することが示された。本結果は、既存の治療選択肢に加えて、新たな治療薬としてエプロンターセンが加わる可能性を示唆しており、日本の臨床現場におけるATTRvアミロイドーシス治療戦略に影響を与える可能性がある。

本記事は AI（Gemini）が PubMed 上の英語 Abstract を要約したものです。臨床判断には必ず原著をご確認ください。