稀なマフバッシュ病による門脈圧亢進症に対し肝移植が有効、グルカゴン値正常化

【背景】

マフバッシュ病は稀な遺伝性グルカゴンシグナル異常症で、高グルカゴン血症、高アミノ酸血症、膵α細胞過形成を特徴とします。確立した治療法はなく、オクトレオチドで全身性グルカゴン値を低下させる試みがされていました。

【結果】

3回の少量の吐血で受診した女性に、高グルカゴン血症と膵肥大を伴う遺伝子確認されたマフバッシュ病、および肝硬変を伴わない門脈圧亢進症（反復性肝性脳症、静脈瘤出血）を認めました。肝移植後、血清グルカゴン値とアンモニア値は正常化し、膵肥大と反復性脳症・静脈瘤出血は消失しました。

【臨床へのインパクト】

マフバッシュ病は極めて稀ですが、本症例は肝移植が血清グルカゴン・アンモニア値の正常化、膵肥大の改善、門脈圧亢進症関連合併症の解決に繋がることを示唆します。原因不明の門脈圧亢進症や高グルカゴン血症患者において、マフバッシュ病を鑑別疾患として考慮し、将来的に肝移植が治療選択肢となりうる可能性を示唆するものです。

本記事は AI（Gemini）が PubMed 上の英語 Abstract を要約したものです。臨床判断には必ず原著をご確認ください。