世界48カ国の小児家族性高コレステロール血症、現状と課題

【背景】

成人家族性高コレステロール血症（FH）の診断基準は小児には不向きであり、小児FHの診断・管理の実態は不明でした。本研究は、小児FHの特徴と現状を把握し、今後の公衆衛生戦略に資することを目指しました。

【結果】

FHSC登録のFH患者63,093人のうち、18歳未満のヘテロ接合型FHは11,848人（18.8%）でした。遺伝子診断が89.9%を占め、高所得国でより一般的でした。72.4%の小児が脂質降下薬を服用しておらず、LDL-C中央値は5.00 mmol/Lでした。

【臨床へのインパクト】

小児FHは成人向け診断基準では見逃される可能性が高く、早期のLDL-C測定と遺伝子診断が重要です。特に遺伝子検査が困難な地域では、乳幼児期のLDL-C測定の普及が、FHの早期発見と推奨目標達成のための複合脂質降下薬治療の導入につながる可能性があります。

本記事は AI（Gemini）が PubMed 上の英語 Abstract を要約したものです。臨床判断には必ず原著をご確認ください。