OTOF遺伝子変異による難聴児に対する遺伝子治療、安全性と聴力改善を確認

【背景】

OTOF遺伝子変異による常染色体劣性難聴9型は、先天性または前言語期の重度から完全な両側性難聴を特徴としますが、現在のところ薬物治療はありません。本研究は、この難聴に対する遺伝子治療の安全性と有効性を評価しました。

【結果】

6名の難聴児にAAV1-hOTOFを単回投与したところ、用量制限毒性や重篤な有害事象は認められませんでした。5名で聴力回復が見られ、平均聴性脳幹反応閾値が0.5-4.0 kHzで40-57 dB改善しました。9×10^11 vg投与群では26週で平均ABR閾値が95 dB超から45 dBに改善しました。

【臨床へのインパクト】

本研究は、先天性難聴の新たな治療法としてAAV1-hOTOF遺伝子治療が安全かつ有効であることを示唆しています。将来的には、OTOF遺伝子変異による難聴児に対する治療選択肢として、この遺伝子治療が導入される可能性があります。現状では治験段階であり、日本での臨床応用にはさらなる研究と承認プロセスが必要です。

本記事は AI（Gemini）が PubMed 上の英語 Abstract を要約したものです。臨床判断には必ず原著をご確認ください。