栄養障害型表皮水疱症による眼病変に対し遺伝子治療が視力改善に寄与した症例報告

【背景】

栄養障害型表皮水疱症はVII型コラーゲン遺伝子変異による希少疾患で、眼表面の水疱や瘢痕形成が失明に至る可能性があります。既存治療では眼病変の進行を十分に抑えられないため、機能的なVII型コラーゲンを補充する遺伝子治療の有効性が期待されていました。

【結果】

両眼に瘢痕性結膜炎を合併した栄養障害型表皮水疱症患者に対し、機能的ヒトVII型コラーゲンを運搬する遺伝子治療薬ベレマゲン・ゲパーパベク（B-VEC）を眼科的に投与しました。その結果、術後の視力改善が認められ、本遺伝子治療の有効性が示唆されました。

【臨床へのインパクト】

本症例報告は、栄養障害型表皮水疱症による重篤な眼病変に対し、B-VECの眼科的投与が視力改善をもたらす可能性を示しました。将来的に、この遺伝子治療が眼表面の瘢痕化を抑制し、失明を予防する新たな治療選択肢となるかもしれません。特に難治性の眼合併症を持つ患者さんのQOL向上に貢献する可能性があります。

本記事は AI（Gemini）が PubMed 上の英語 Abstract を要約したものです。臨床判断には必ず原著をご確認ください。