ウォルマン病乳児への高用量ERT、リツキシマブ、早期HSCT併用療法の成功例

【背景】

ウォルマン病は重篤なリソソーム酸リパーゼ欠損症であり、治療がなければ乳児期に致死的である。酵素補充療法（ERT）と食事制限は延命効果があるが、効果が薄れることがある。同種造血幹細胞移植（HSCT）は根治的だが死亡リスクが高い。

【結果】

ウォルマン病乳児に対し、高用量ERT、食事制限、リツキシマブによるB細胞除去を橋渡しとして早期HSCTを実施した。32ヶ月時点で、乳児はERT非依存的で病状は消失し、末梢血で100%のドナーキメリズムを示した。

【臨床へのインパクト】

ウォルマン病に対する早期HSCTの成功は、この難治性疾患の治療戦略に新たな選択肢を提供する可能性がある。高用量ERTとリツキシマブ併用がHSCTへの安全な橋渡しとなり、移植関連死亡リスクを低減しつつ根治を目指せる可能性を示唆する。今後の大規模研究で有効性と安全性が確認されれば、標準治療プロトコルに組み込まれる可能性もある。

本記事は AI（Gemini）が PubMed 上の英語 Abstract を要約したものです。臨床判断には必ず原著をご確認ください。