【背景】
重症鎌状赤血球症患者は重度の血管閉塞性発作（VOC）を繰り返し、QOLが著しく低下します。既存治療では不十分なため、胎児ヘモグロビン（HbF）産生を再活性化する非ウイルス性遺伝子治療exa-celの有効性と安全性が検討されました。
【結果】
44例にexa-celが投与され、追跡期間中央値19.3ヶ月。評価可能だった30例中29例（97%、95%CI 83-100）が12ヶ月以上VOCフリーを達成しました。また、全30例（100%、95%CI 88-100）が12ヶ月以上VOCによる入院から解放されました。安全性は骨髄破壊的ブスルファン前処置と自家造血幹細胞移植に概ね一致し、癌の発生はありませんでした。
【臨床へのインパクト】
この結果は、重症鎌状赤血球症に対するexa-celが、血管閉塞性発作を劇的に抑制し、長期的な入院回避に繋がる可能性を示唆します。既存治療でVOCがコントロール困難な患者にとって、根治療法となりうる画期的な治療選択肢となるでしょう。日本での承認と導入が進めば、患者のQOL改善に大きく貢献すると考えられます。
本記事は AI（Gemini）が PubMed 上の英語 Abstract を要約したものです。臨床判断には必ず原著をご確認ください。