遺伝性血管性浮腫の乳児、肝移植でC1インヒビター値正常化、根治の可能性

【背景】

遺伝性血管性浮腫（HAE）は、ブラジキニン制御不全による致死的な血管性浮腫発作を来す常染色体優性疾患です。ほとんどのHAEはC1インヒビター遺伝子（SERPING1）の変異が原因で、C1インヒビターは肝臓で産生され、カリクレイン-キニン系を多点で制御します。

【結果】

遺伝的にHAEと診断され、C1インヒビター低値を示す（ただし血管性浮腫発作既往なし）乳児が、無関係の疾患である胆道閉鎖症に対して肝移植を受けました。その結果、C1インヒビターのレベルと機能が正常化しました。これは、HAEが根治された可能性のある初の患者例と考えられます。

【臨床へのインパクト】

本症例は、HAEの病態生理における肝臓の役割を再認識させ、特にHAEの原因遺伝子変異を持つ患者において、肝移植が根治的治療となり得る可能性を示唆します。ただし、肝移植は侵襲性の高い治療であり、胆道閉鎖症という別の重篤な疾患に対するものであったことに留意が必要です。HAE単独での肝移植の適応については今後の検討が必要ですが、重症HAE患者の治療選択肢に新たな視点を提供する可能性があります。

本記事は AI（Gemini）が PubMed 上の英語 Abstract を要約したものです。臨床判断には必ず原著をご確認ください。