KRAS G12C変異関連血管奇形にソトラシブが有効、マウスモデルとヒト2症例で病変縮小と症状改善を確認

【背景】

散発性動静脈奇形ではKRAS機能獲得変異が頻繁に認められるが、その病態進行メカニズムは不明で、承認された治療法もなかった。このアンメットニーズに対し、KRAS G12C変異を標的とする治療の可能性が検討された。

【結果】

KRAS G12Cモザイク変異マウスモデル2種でソトラシブ投与により血管奇形体積の減少と生存率改善が認められた。重症KRAS G12C関連動静脈奇形患者2名にソトラシブを投与したところ、両患者で症状および動静脈奇形サイズの急速な縮小が確認された。

【臨床へのインパクト】

KRAS G12C関連血管奇形はこれまで治療選択肢が限られていたが、ソトラシブが有望な治療アプローチとなる可能性が示唆された。今後、KRAS G12C変異の検査が血管奇形患者の診断フローに組み込まれ、変異陽性例に対するソトラシブの処方が検討されるようになるかもしれない。本治療は、既存治療で効果不十分な症例の新たな選択肢となる可能性がある。

本記事は AI（Gemini）が PubMed 上の英語 Abstract を要約したものです。臨床判断には必ず原著をご確認ください。