経口セピアプテリンが幅広いフェニルケトン尿症患者の血中Phe濃度を大幅に低下：国際第3相RCT

【背景】

フェニルケトン尿症は神経毒性のあるフェニルアラニン（Phe）蓄積を特徴とする遺伝性疾患である。本研究は、経口セピアプテリンが小児および成人フェニルケトン尿症患者の血中Phe濃度を低下させるか、その有効性と安全性を評価した。

【結果】

セピアプテリン群では6週間で血中Phe濃度が平均-63%（SD 20）と有意に低下した。一方プラセボ群では1%（SD 29）であった（最小二乗平均変化量 -395.9 μmol/L、SE 33.8、p<0.0001）。有害事象はセピアプテリン群59%、プラセボ群33%に報告されたが、ほとんどは軽度の消化器症状で速やかに回復し、重篤なものはなかった。

【臨床へのインパクト】

本研究により、経口セピアプテリンはフェニルケトン尿症患者において忍容性が高く、血中Phe濃度を有意かつ臨床的に意義のあるレベルまで低下させることが示された。今後、幅広い重症度のフェニルケトン尿症患者に対する新たな経口治療選択肢として、日常診療に導入される可能性が示唆される。既存治療で効果不十分な症例や、治療アドヒアランスの改善にも寄与しうる。

本記事は AI（Gemini）が PubMed 上の英語 Abstract を要約したものです。臨床判断には必ず原著をご確認ください。