早期副腎白質ジストロフィーに対する遺伝子治療、6年追跡で機能障害なく推移

【背景】

脳型副腎白質ジストロフィーは、神経機能喪失と早期死亡に至る重篤なX連鎖疾患である。Lenti-Dレンチウイルスベクターを用いた自家CD34+細胞による遺伝子治療（eli-cel）の有効性と安全性が検討された。

【結果】

32人の患者がeli-celを投与され、29人が24ヶ月の追跡を完了した。24ヶ月時点で主要な機能障害は認められず、全生存率は94%であった。追跡期間中央値6年で、32人中30人（94%）で神経機能スコアが安定しており、26人（81%）に主要な機能障害はなかった。

【臨床へのインパクト】

脳型副腎白質ジストロフィーの早期患者において、eli-cel遺伝子治療は長期にわたり神経機能の安定と主要な機能障害の抑制に貢献する可能性が示唆された。ただし、挿入変異による発がんリスク（本研究では1例で骨髄異形成症候群発症）は継続的な課題であり、長期的な安全性モニタリングが不可欠となるだろう。

本記事は AI（Gemini）が PubMed 上の英語 Abstract を要約したものです。臨床判断には必ず原著をご確認ください。