軟骨無形成症児への経口インフィグラチニブ、身長成長速度改善と安全性

【背景】

軟骨無形成症は、不均衡な低身長と生涯にわたる合併症を伴う遺伝性骨疾患である。経口FGFR1-3選択的チロシンキナーゼ阻害薬インフィグラチニブが軟骨無形成症治療薬として開発中であり、その安全性と有効性が検討された。

【結果】

72人の小児を対象とした用量設定第2相試験において、インフィグラチニブ0.25mg/kg/日投与群（コホート5）では、18ヶ月時点で年間身長成長速度がベースラインから平均2.50cm/年（95%CI, 1.22〜3.79; P=0.001）増加した。また、身長zスコアは0.54（95%CI, 0.35〜0.72）増加し、上肢下肢比は-0.12（95%CI, -0.18〜-0.06）減少した。重篤な安全性シグナルは認められなかった。

【臨床へのインパクト】

経口インフィグラチニブは、軟骨無形成症の小児において、身長成長速度とzスコアを改善し、上肢下肢比を減少させる可能性が示唆された。重篤な安全性懸念も認められなかったことから、今後の臨床試験で有効性と安全性がさらに確認されれば、軟骨無形成症の治療選択肢として、小児のQOL向上に貢献する可能性がある。

本記事は AI（Gemini）が PubMed 上の英語 Abstract を要約したものです。臨床判断には必ず原著をご確認ください。