ヘモクロマトーシスC282Yホモ接合体、鉄正常でも糖尿病リスクと死亡率上昇

【背景】

ヘモクロマトーシスHFE C282Yホモ接合体は鉄過剰症を引き起こすが、鉄、トランスフェリン飽和度、フェリチンが正常な場合でも、糖尿病、肝疾患、心疾患のリスクが増加するか、またこれらの疾患を持つC282Yホモ接合体が非キャリアと比較して死亡率が高いか不明だった。

【結果】

C282Yホモ接合体は非キャリアと比較し、糖尿病のハザード比1.72 (95% CI 1.24-2.39)、肝疾患2.22 (1.40-3.54)とリスクが増加した。特に、トランスフェリン飽和度またはフェリチンが正常なC282Yホモ接合体でも糖尿病リスクは増加し、糖尿病を合併したC282Yホモ接合体は非キャリアと比較して全死因死亡リスクが1.94倍 (1.19-3.18)高かった。

【臨床へのインパクト】

ほとんどのガイドラインでHFE遺伝子型検査が推奨されない、トランスフェリン飽和度やフェリチンが正常なC282Yホモ接合体でも糖尿病リスクが増加することが示された。さらに、C282Yホモ接合体における全死因死亡の27.3%が糖尿病に起因する可能性があり、これらの患者における糖尿病の早期発見と治療の優先順位付けが重要である可能性を示唆している。

本記事は AI（Gemini）が PubMed 上の英語 Abstract を要約したものです。臨床判断には必ず原著をご確認ください。