【背景】
黄色爪症候群は、黄色の爪、リンパ浮腫、慢性肺疾患を特徴とする稀な疾患で、その原因は不明でした。特にリンパ管発生の異常が示唆されており、遺伝的メカニズムの解明が求められていました。
【結果】
先天性黄色爪症候群患者6例全員で、Wnt/PCP経路の主要分子であるCELSR1またはFZD6の二対立遺伝子変異が同定されました。患者組織ではCELSR1およびFZD6タンパク質の発現が対照組織と比較してほぼゼロでした。
【臨床へのインパクト】
黄色爪症候群の病態にWnt/PCP経路の欠陥が大きく関与することが示唆されました。特に先天性症例では遺伝子診断が、将来的にはこの経路を標的とした治療法開発につながる可能性があります。散発性症例でも軽度の遺伝子発現異常が認められており、病態解明と治療戦略に新たな視点を提供するでしょう。
本記事は AI（Gemini）が PubMed 上の英語 Abstract を要約したものです。臨床判断には必ず原著をご確認ください。