NIPTで「異常あり」または「判定不能」の場合、約半数で母体がんが発見される

【背景】

妊婦の胎児異数性スクリーニングで実施されるcfDNA解析は、偶発的に母体のがんを発見することがある。がんの可能性が高い妊婦を特定し、その後のフォローアップの最適な方法を確立するための追加データが必要とされていた。

【結果】

異常または判定不能なcfDNA結果が出た妊婦107人のうち、48.6%にがんが見つかった。全身MRIの感度は98.0%、特異度は88.5%だった。複数の染色体でコピー数異常が認められた49人のうち、47人（95.9%）にがんが見つかった。

【臨床へのインパクト】

NIPTで異常な結果や判定不能な結果が出た妊婦に対しては、母体がんの可能性を考慮した詳細な検査を検討する必要がある。特に、複数の染色体でコピー数異常が認められるcfDNAパターンは、がんの強い兆候として捉え、全身MRIを含む迅速なスクリーニング検査を導入することが、早期発見と治療につながる可能性がある。

本記事は AI（Gemini）が PubMed 上の英語 Abstract を要約したものです。臨床判断には必ず原著をご確認ください。