COPD未診断例の発見にポリジェニックスコアは有用か？

【背景】

慢性閉塞性肺疾患（COPD）は未診断例が多く、遺伝的リスクが感受性に関与するが、その診断への有用性は不明だった。本研究は、COPDポリジェニックスコア（PRS）が従来の質問票を超えて未診断COPDの特定を強化するかを検証した。

【結果】

診断歴のない35歳以上の参加者を対象とした。PRSを従来の質問票（mLFQ）に追加することで、ROC曲線下面積（AUC）がFHSコホートで0.78から0.84（P<0.001）に有意に改善した。また、COPDGeneコホートの非ヒスパニック系白人では0.75から0.78（P<0.001）に改善した。

【臨床へのインパクト】

一般集団において、COPDポリジェニックスコアは従来の質問票によるスクリーニングに加えて、未診断COPDの特定を強化する可能性が示唆された。将来的に、遺伝子情報に基づくスクリーニングが、COPDの早期診断や介入に繋がり、患者アウトカムを改善する可能性がある。ただし、さらなる研究が必要である。

本記事は AI（Gemini）が PubMed 上の英語 Abstract を要約したものです。臨床判断には必ず原著をご確認ください。