本態性血小板血症の診断、遺伝子変異、予後、および治療戦略のレビュー

【背景】

本態性血小板血症（ET）は、血栓症と出血リスクを増加させるクローン性骨髄増殖性腫瘍である。米国での年間発生率は10万人あたり1.5人であり、その病態、リスク因子、および治療法について包括的な理解が求められている。

【結果】

ET患者の約90%にJAK-STAT経路を活性化する遺伝子変異（JAK2 64%、CALR 23%、MPL 4%）が認められる。血栓症リスクは動脈性11%、静脈性7%、出血性8%で、リスク因子は血栓既往、60歳超、JAK2変異など。低リスク患者の動脈血栓リスクはアスピリン非服用で9.4/1000人年。高リスク患者ではヒドロキシ尿素による細胞減量療法が血栓イベントを有意に減少させた（3.6% vs 24%、p<0.01）。

【臨床へのインパクト】

本態性血小板血症の診断には、持続的な血小板数450×10^9/L以上と鑑別診断が重要となる。JAK2、CALR、MPL遺伝子変異の検査は、血栓症リスク評価に有用であり、特にJAK2変異は静脈血栓症リスク増大と関連する。低用量アスピリンは多くの患者に推奨され、高リスク患者にはヒドロキシ尿素による細胞減量療法が血栓イベント抑制に有効であるため、治療選択の指針となる。

本記事は AI（Gemini）が PubMed 上の英語 Abstract を要約したものです。臨床判断には必ず原著をご確認ください。