ADPKD診療の最前線：診断から治療、予後予測までを網羅

【背景】

常染色体優性多発性嚢胞腎（ADPKD）は、進行性の腎嚢胞形成を特徴とする世界で最も一般的な遺伝性腎疾患です。米国・欧州で腎不全の5〜10%を占め、米国での有病率は1万人あたり9.3人と報告されています。本疾患の最新の知見と管理戦略を概説するため、本レビューが実施されました。

【結果】

ADPKDは主にPKD1（78%）またはPKD2（15%）遺伝子変異が原因で、通常27〜42歳で診断されます。35歳以上で90%以上に肝嚢胞、70〜80%に高血圧、9〜14%に頭蓋内動脈瘤を認めます。50%が62歳までに腎代替療法を必要とします。Mayo Imaging Classification（MIC）1C〜1Eの患者は腎容積の増大が速く（年6〜10%）、腎代替療法への移行が早期です（MIC 1Eでは平均43.4歳）。トルバプタンはeGFR低下率を年0.98〜1.27 mL/min/1.73 m2抑制します。

【臨床へのインパクト】

ADPKD患者の管理において、高血圧（多くの患者で収縮期血圧120 mmHg未満、MIC 1C〜1EでeGFR 60 mL/min/1.73 m2超かつ50歳未満の患者では110/75 mmHg未満）の厳格な管理、ナトリウム制限（2000 mg/日未満）、体重管理、十分な水分摂取（2.5 L/日超）が推奨されます。トルバプタンは、MIC 1C〜1EまたはeGFR低下率が年3 mL/min/1.73 m2を超える患者に腎機能低下抑制のために適応され、病態進行の抑制と腎不全発症遅延に寄与します。頭蓋内動脈瘤のスクリーニングも重要です。

本記事は AI（Gemini）が PubMed 上の英語 Abstract を要約したものです。臨床判断には必ず原著をご確認ください。