前立腺がんスクリーニングにポリジェニックリスクスコア導入、臨床的意義の高いがん発見率向上

📚 掲載誌:N Engl J Med | 掲載日:2025-04-10 | DOI:10.1056/NEJMoa2407934

📄 原題:Assessment of a Polygenic Risk Score in Screening for Prostate Cancer.

🔗 PubMed:PMID: 40214032

【背景】

前立腺がん罹患率が増加する中、PSA検査は偽陽性率が高い。ゲノムワイド関連解析で同定された遺伝子多型を用いたポリジェニックリスクスコアが、前立腺がんリスクと関連することが示唆されている。

【結果】

英国の55~69歳男性6393人のうち、ポリジェニックリスクスコアが上位10%の745人がスクリーニング対象。468人がMRIと生検を受け、187人(40.0%)に前立腺がんが発見された。このうち103人(55.1%)がNCCN分類で中リスク以上のがんで、74人(71.8%)は既存の診断経路では見逃されていた。

【臨床へのインパクト】

ポリジェニックリスクスコアを用いた前立腺がんスクリーニングは、既存のPSAやMRI単独よりも臨床的意義の高いがんの発見率を高める可能性を示唆する。高リスク群に絞った効率的なスクリーニングにより、過剰診断を減らしつつ、治療介入が必要ながんを見逃すリスクを低減できる可能性がある。今後の日本での前立腺がんスクリーニング戦略に影響を与える可能性がある。

本記事は AI(Gemini)が PubMed 上の英語 Abstract を要約したものです。臨床判断には必ず原著をご確認ください。

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