乳児期発症型脊髄性筋萎縮症、発症前リスジプラム治療で運動機能と生存率が改善

【背景】

脊髄性筋萎縮症（SMA）の治療薬リスジプラムは、症候性患者に有効だが、無症候性患者に対する安全性と有効性は不明だった。自然歴では、SMN2コピー数2の乳児の多くは重症SMAとなり、独立歩行不可、人工呼吸器や経管栄養、13ヶ月までの死亡が予測された。

【結果】

SMN2コピー数2の乳児5例中4例（80%, 95%CI 28-100）が12ヶ月時点で自力で30秒間座位を維持できた。24ヶ月治療を完了した23例全員が永久的な人工呼吸器や経管栄養なしで生存。治療関連有害事象は軽度で、重篤なものはなかった。

【臨床へのインパクト】

遺伝子診断された生後6週までのSMA乳児に対し、症状発現前にリスジプラムを投与することで、自然歴と比較して運動機能や生存率の改善が期待される。新生児スクリーニングでSMAと診断された乳児への早期治療介入の有効性を示唆するが、より大規模な対照試験と長期的な追跡調査が必要である。

本記事は AI（Gemini）が PubMed 上の英語 Abstract を要約したものです。臨床判断には必ず原著をご確認ください。