遺伝性ATTRアミロイドーシスに伴う多発神経障害に対し、CRISPR-Cas9遺伝子編集治療薬が血清TTRを大幅減少させ、神経障害の進行を抑制

【背景】

遺伝性ATTRアミロイドーシスに伴う多発神経障害（ATTRv-PN）は、末梢神経にミスフォールドしたTTRが沈着し、進行性で致死的な疾患である。本研究は、肝臓のTTRを不活性化するCRISPR-Cas9ベースの遺伝子編集治療薬nexiguran ziclumeran（nex-z）の安全性と薬力学を評価した。

【結果】

36名の患者にnex-zを単回投与した結果、血清TTRレベルは投与28日目でベースラインから平均-90%減少し、24ヶ月後も平均-92%と維持された。Familial Amyloid Polyneuropathy Stageは29名で安定、Polyneuropathy Disability Scoreは27名で安定した。mNIS+7の平均変化量は-8.5であった。

【臨床へのインパクト】

本研究は、遺伝性ATTRv-PN患者に対するnex-z単回投与が、血清TTRレベルを迅速かつ深く、持続的に減少させることを示した。神経障害の進行抑制を示唆する結果であり、本治療薬が将来的にATTRv-PNの新たな治療選択肢となる可能性を強く示唆している。今後の大規模臨床試験の結果が待たれる。

本記事は AI（Gemini）が PubMed 上の英語 Abstract を要約したものです。臨床判断には必ず原著をご確認ください。