OTOF遺伝子変異による先天性難聴児にDB-OTO遺伝子治療、聴力改善と自然聴覚の獲得に成功

【背景】

オトフェルリン欠損による先天性難聴は、聴覚有毛細胞のシナプス伝達障害で発症し、有効な治療薬がありません。通常、人工内耳が選択されますが、本研究は遺伝子治療DB-OTOで自然聴覚の回復を目指しました。

【結果】

OTOF遺伝子変異による重度難聴児12名にDB-OTOを単回投与後、24週時点で9名（75%、95%CI 43-95）が純音聴力検査平均閾値70dB HL以下を達成しました。また、聴性脳幹反応も9名で90dB nHL以下でした。有害事象は67件ありましたが、治療中止に至るものはありませんでした。

【臨床へのインパクト】

本研究は、OTOF関連難聴患者に対するDB-OTO遺伝子治療が、自然聴覚の獲得と聴覚感度の正常化をもたらす可能性を示しました。これにより、人工内耳に代わる新たな治療選択肢として、特に小児の難聴治療に大きな影響を与える可能性があります。将来的には、遺伝子診断に基づいた個別化医療の推進に繋がるでしょう。

本記事は AI（Gemini）が PubMed 上の英語 Abstract を要約したものです。臨床判断には必ず原著をご確認ください。